Das Neugeborenen-Screening ist eine entscheidende Vorsorgeuntersuchung, die darauf abzielt, seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen sowie andere schwere Erkrankungen zu entdecken, bevor Symptome auftreten.
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht den sofortigen Beginn einer Therapie, die oft schwere Folgeschäden oder Behinderungen verhindern kann.
Dazu gehören unter anderem:
- Stoffwechselstörungen: z.B. Phenylketonurie (PKU) oder Galaktosämie
- Hormonstörungen: Angeborene Schilddrüsenunterfunktion oder das Adrenogenitale Syndrom (AGS)
- Genetische Erkrankungen: Mukoviszidose (Zystische Fibrose) und die Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Blutkrankheit Sichelzellanämie
- Immunsystem: Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Zusätzliche Screening-Angebote
Neben dem Bluttest gibt es weitere spezifische Untersuchungen in den ersten 72 Stunden – bzw. im Wochenbett.
- Pulsoximetrie-Screening: Schmerzlose Messung der Sauerstoffsättigung zur Früherkennung kritischer Herzfehler
